Poniższy materiał zawiera zdjęcia i filmy, które przedstawiają ludzi dotkniętych różnymi chorobami. Jeśli nie chcesz ich oglądać opuść ten artykuł lub włącz wersję tekstową w swojej przeglądarce.
W dzisiejszych czasach do rzadkich chorób podchodzimy z coraz większym zrozumieniem. Nie stygmatyzujemy osób chorych i szukamy dla nich lekarstwa. To drugie jest o tyle trudne, że koncerny farmaceutyczne nie chcą wydawać milionów dolarów na badania nad lekami dla garstki chorych. Leki takie przyjęły nawet specjalną nazwę – leki sieroce. Dziś chciałem przedstawić Wam pięć, bardzo rzadkich chorób skóry. Na ich tle zmarszczki, zaczerwienienia i trądzik to mało znaczące kłopoty.
1. Płód arlekin, zw. również rybią łuską arlekinową
To rzadka choroba genetyczna. Polega na bardzo silnym rogowaceniu skóry i jej pękaniu. Spękane fragmenty mają kształt rombów, trapezów lub prostokątów i przypominają kostium arlekina. Są od siebie rozdzielone czerwonymi, krwistymi rozpadlinami. Człowiek rodzący się z tą przypadłością cierpi również na zapalenie skóry, wywinięcie warg i powiek oraz bardzo małą masę urodzeniową. Dodatkowo często nie rozwijają się małżowiny uszne, kończyny i nos.
Na świecie do tej pory zdiagnozowano mniej niż 150 przypadków tej choroby. Najczęściej występuje w społecznościach zamkniętych, np. Indian Nawaho i Żydów Aszkenazyjskich.
Nie istnieją leki na tę chorobę. Dzieciom, dotkniętym arlekinem podaje się pochodne retinolu, które wydłużają życie do kilku tygodni oraz morfinę lub inne bardzo silne leki przeciwbólowe, gdyż ich układ nerwowy jest prawidłowo rozwinięty. Istnieją doniesienie, że ból arlekinowy może być jednym z najsilniejszych bólów znanych medycynie.
Z powody utraty wody i niemożności kontrolowanie temperatury ciała noworodki umierają bardzo szybko, często w kilka godzin po urodzeniu. Najdłuższe znane lekarzom czasy przeżycia to 23 miesiące, 3,5 roku oraz 9 lat.
Oto jak dziecko-arlekina opisał Olivier Hart:
„W czwartek 5 kwietnia 1750, udałem się zobaczyć najbardziej godne pożałowania dziecko, urodzone ostatniej nocy z Mary Evans w Charleston. Wszyscy którzy je widzieli byli zdumieni, i ja też ledwo wiedziałem jak to opisać. Skóra była sucha i twarda, i wyglądała jak popękana na małe kawałki, nieco przypominając łuski ryby. Usta były duże, okrągłe i otwarte. Nie miało nosa zewnętrznego, ale dwa otwory w miejscu gdzie powinien znajdować się nos. Oczy wydawały się być kawałkami skrzepłej krwi, wybałuszone, wielkości śliwek, stanowiąc przerażający widok. Nie było uszu zewnętrznych, tylko otwory gdzie powinny się znajdować. Dłonie i stopy wyglądały na opuchnięte, były skurczone i dosyć twarde. Tylna część głowy była otwarta. Wydawało dziwny krzyk, bardzo niski, którego nie potrafię opisać. Żyło około 48 godzin i było jeszcze przy życiu, gdy je zobaczyłem.„
2. Alergia na wodę – Aquagenic urticaria
Jest to jeden z najrzadszych przypadków alergii na świecie. Naukowe doniesienia mówią o kobiecie, która dostawała wysypki i migreny w ciągu kilku sekund od spocenia się lub umycia rąk.
 |
| Reakcja na płacz. |
Alergia ta jest tyle ciekawa, że przecież większość naszego ciała to woda. W jednych z badań okazało się jednak, że reakcja alergiczna ma miejsce wyłącznie podczas kontaktu skórnego. Osoby chore mogą więc pić i jeść bez zagrożenia. „Nie mogą” jednak się pocić, płakać ani oblizywać ust, gdyż pot, łzy i ślina już alergię mogą wywołać. Angielska Wikipedia podaje jednak przypadki występowania uczulenia na spożywaną wodę, która objawia się obrzękami gardła i dusznościami.
 |
| Reakcje po prysznicu. |
Przypadki alergii na wodę są tak rzadkie, że nie istnieją sprawdzone metody leczenia. Chorym zaleca się więc chodzenie z parasolami, przebywanie w klimatyzowanych pomieszczeniach i szybki prysznice w lodowatej wodzie (ciepła wywołuje silniejszą reakcję alergiczną). W 2012 roku w Stanach Zjednoczonych leczono wodną alergię lekami antydepresyjnymi z zadowalającym skutkiem.
3. Pęcherzyca paraneoplastyczna
Jest to najpoważniejsza i najrzadsza z pęcherzyc. Problem polega na tym, że między karotenocytami budującymi skórę pojawiają się puste przestrzenie, które to zapełniają się martwymi komórkami, bakteriami i zanieczyszczeniami. To powoduje powstawanie na skórze licznych zmian: pęcherzy, liszajów, nadżerek, rumieni itd. Są one ogniskami zapalnymi, które zazwyczaj prowadzą do powikłań śmiertelnych. Większość osób z pęcherzycą paraneoplastyczną umiera w wyniku sepsy.
 |
| Kosmetyczna rekonstrukcja pemfigoidu, który objawia się podobnie do pęcherzycy. |
Choroba jest autoimmunologiczna – co oznacza, że wywołuje ją reakcja naszego własnego organizmu, a to sprawia, że leczenie nie jest proste a w wielu przypadkach jest niemożliwe. Co więcej, nie ogranicza się tylko do nabłonków skóry, ale wszystkich ludzkich nabłonków – nawet tych w płucach i kanalikach nerkowych. W przypadku płuc powoduje śmiertelne zarostowe zapalenie oskrzelików (o ile człowiek nie umrze wcześniej na sepsę lub w wyniku innych powikłań).
Wśród metod leczenie wymienia się pewne rodzaje oczyszczania krwi lub leki immunosupresyjne, ale ich skuteczność pozostawia wiele do życzenia.
Pęcherzyca paraneoplastyczna może być objawem choroby nowotworowej.
4. Toksyczna nekroliza naskórka (zespół Lyella)
Zagrażająca życiu choroba skóry i śluzówki. Objawia się zmianami w naskórku: pęcherzami, martwicą, rumieniem.W efekcie czego duże płaty naskórka odpadają ze skóry. Często się to porównuje do odpadania „mokrej bibuły od szyby”. Choroba rozpoczyna się nagle, bez objawów poprzedzających. Rokowania są zazwyczaj fatalne i śmiertelność sięga 50%.
O toksycznej nekrolizie naskórka było głośno w Polsce kilka lat temu, kiedy młoda kobieta po przyjęciu najpopularniejszego leku przeciwbólowego zmarła w szpitalu. Zdjęcia jej skóry obeszły wówczas niemal całą prasę, nie tylko medyczną.
Tak naprawdę zespół Lyella są w stanie wywołać też antybiotyki i leki przeciwpadaczkowe oraz różnego rodzaju infekcje. Zapadalność na tę chorobę jest niska i sięga 1 osoby/milion/rok.
5. Samoistny zapłon skóry
Ten samozapłon nie ma nic wspólnego z „paranormalnymi” samospaleniami, po których z człowieka zostaje grudka popiołu, albo przeciwnie – człowiek pali się bez żadnych konsekwencji, nawet bez poparzeń.
Samoistny zapłon skóry jest to bardzo rzadka choroba, która objawia się miejscowym i nietrwałym powstawaniem ognia. Ogień ten powstaje spontanicznie w wyniku zaburzonego metabolizmu komórkowego. W efekcie z ciała człowieka dotkniętego chorobą wydzielają się palne gazy, które w określonych warunkach mogą ulec zapłonowi.
Chory ulega więc poparzeniom, a one mogą w krańcowych przypadkach spowodować śmierć. Na szczęście opracowano metody przeciwdziałania samoistnym zapłonom. Najważniejsza polega na noszeniu odpowiedniej odzieży. Chorzy nie mogą też przebywać na słońcu i w pobliżu źródeł otwartego ognia
